Genominformatische Verfahren zur Analyse von Daten der Hochdurchsatzsequenzierung

Abstract

Der Begriff Hochdurchsatzsequenzierung fasst eine Reihe von Verfahren zusammen, mit denen die Genome, Transkriptome und Epigenome von beliebigen Organismen in wenigen Tagen vollständig ausgelesen werden können. Die Größe und Komplexität der anfallenden Datenmengen machen eine effiziente computergestützte Auswertung erforderlich. In dieser Arbeit werden neue Verfahren vorgestellt, die Sequenzdaten auf Referenzgenome alignieren und auf biologische Variationen prüfen. Im Vergleich zu anderen Methoden gewährleisten sie eine sensitivere und spezifischere Analyse und ermöglichen tiefere Einblicke in biologische Zusammenhänge.