Methoden zur genomweiten Evaluierung von Gen-Strata-Interaktionen

Abstract

Genomweite Assoziations Meta-Analysen (GWAMAs) haben wesentlich zum besseren Verständnis der Genetik von komplexen Krankheiten, wie z.B. Adipositas, beigetragen. Allerdings ist wenig darüber bekannt, ob sich genetische Effekte zwischen Subgruppen, wie z.B. zwischen Männern und Frauen unterscheiden. Die vorliegende Arbeit befasste sich daher mit stratifizierten GWAMA Ansätzen zum Identifizieren von genetischen Varianten, deren Effekte sich signifikant zwischen Subgruppen unterscheiden. Zwei leistungsfähige und einfach zu verwendende Softwarepakete namens EasyQC und EasyStrata wurden entwickelt, welche die Durchführung, Qualitätskontrolle und Auswertung von stratifizierten GWAMAs ermöglichen. Die Softwarepakete werden von verschiedenen genetischen Forschungskonsortien verwendet und haben dadurch bereits erfolgreich zu einem besseren Verständnis der genetischen Effekte auf Krankheiten oder auf krankheitsrelevante Merkmale, sowie deren Gruppenabhängigkeiten, beigetragen.